指定難病検討委員会:検討を行う疾病の一覧 より

厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会(第7回) 資料
平成27年2月4日(水)
16:00~18:00
厚生労働省 専用第15、16会議室(21階)
 東京都千代田区霞が関1-2-2

<配付資料>
○議事次第
PDF 議事次第(PDF:59KB)
○委員名簿
PDF 委員名簿(PDF:72KB)
○資料
PDF (資料1-1)第7回指定難病検討委員会において検討する疾病リスト(PDF:188KB)
PDF (資料1-2)指定難病として検討する疾患(個票)(PDF:8,468KB)
PDF (参考資料1)指定難病の要件について(追記の案)(PDF:1,104KB)
PDF (参考資料2)指定難病(第二次実施分)として 検討を行う疾病の一覧(PDF:820KB)


(参考資料2)
http://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-10601000-Daijinkanboukouseikagakuka-Kouseikagakuka/0000073011.pdf
より
指定難病(第二次実施分)として 検討を行う疾病の一覧
参考資料2


○ 第二次実施分の指定難病の検討においては、検討段階において指定難病としての要件に関する情報収集がなされた疾病を対象とする。
○ 具体的には、これまで難治性疾患克服研究事業において研究されてきた疾病及び小児慢性特定疾病の対象疾病(平成27年1月施行の新たに指定された疾病を含む)について、研究班や関係学会に情報提供を求め、平成27年1月時点で要件に関する情報が得られている610疾病+包括病名を検討の対象とする。
○ なお、現時点で日本において対象となる患者がいないとされている疾病については検討の対象外とする。

※別表の「指定難病(第二次実施分)として指定難病検討委員会で検討を行う疾病」は、今後検討を行う予定の疾病であり、委員会の議論の結果、指定難病の要件を満たさないと判断される疾病が多数含まれるものである。
また、病名については今後変更の可能性がある。


第二次実施分指定難病の検討対象について(イメージ)
(イメージ省略)
難治性疾患克服研究事業において研究されてきた疾病(約500疾病)

第一次実施分指定難病 : 110疾病

第二次実施分指定難病 : 今回検討対象の疾病(情報が得られた疾病)
(610+56疾病※)

小児慢性特定疾病の対象疾病(704+56疾病※)
※56疾病は包括病名

約200の指定難病の
追加へ検討を開始

したとの事です。

指定難病(第二次実施分)として指定難病検討委員会で検討を行う疾病
①~⑥(別表)

※今後検討を行う予定の疾病であり、委員会の議論の結果、指定難病の要件を満たさないと判断される疾病が多数含まれるものである。
また、病名については今後変更の可能性がある。

1 Alagille症候群
2 Angelman症候群
3 ATR-X症候群
4 Auditory neuropathy spectrum disorder
5 Beckwith-Wiedemann症候群
6 Bloom症候群
7 Bリンパ芽球性リンパ腫
8 CDA
9 Coffin-Siris症候群
10 Cronkhite-Canada症候群
11 DBA
12 EEC症候群
13 Ellis-van Creveld症候群
14 Fisher症候群
15 Fuchs角膜内皮変性症
16 Galloway Mowat症候群
17 Gorlin症候群
18 IgG4関連疾患
19 LCAT欠損症
20 Menkes病
21 Microscopic Colitis症候群
22 MODY5病
23 Naxos病
24 NK(ナチュラルキラー)細胞白血病
25 ooccipital horn症候群
26 PCDH19関連症候群
27 Pendred症候群
28 Perry症候群
29 Pradaer-willi症候群
30 QT延長症候群
31 QT短縮症候群
32 RAPADILINO症候群
33 Rapillon-Lefevre症候群
34 Richner-Hanhart症候群
35 Shwachman-Diamond症候群
36 Silver-Russell症候群
37 Sotos症候群
38 Tリンパ芽球性リンパ腫
39 T細胞リンパ芽球性白血病
40 Usher症候群
41 VATER症候群
42 VIP産生腫瘍
43 Wolf-Hirschhorn症候群
44 α 1-アンチトリプシン欠乏症
45 アイカルディ症候群
46 アイザックス症候群
47 悪性胸腺腫
48 悪性黒色腫
49 悪性骨巨細胞腫
50 悪性神経鞘腫
51 悪性ラブドイド腫瘍
52 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症
53 アトピー性脊髄炎
54 アポリポ蛋白A-I欠損症
55 有馬症候群
56 アルカプトン尿症
57 アルドステロン合成酵素欠損症
58 アルポート症候群
59 アレキサンダー病
60 アンドロゲン過剰症(ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く)
61 アンドロゲン不応症
62 異型奇形腫瘍/ラブドイド腫瘍
63 異形成性腫瘍
64 萎縮型加齢黄斑変性
65 萎縮腎(尿路奇形が原因のものは除く)
66 萎縮性甲状腺炎
67 異所性甲状腺
68 異所性副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)産生症候群
69 イソ吉草酸血症
70 一過性骨髄異常増殖症
71 遺伝性間質性肺炎
72 遺伝性球状赤血球症
73 遺伝性ジストニア
74 遺伝性女性化乳房
75 遺伝性膵炎
76 遺伝性対側性色素異常症
77 遺伝性鉄芽球性貧血
78 遺伝性非クロム親和型パラガングリオーマ
79 遺伝性フルクトース不耐症
80 遺伝性ポルフィリン症
81 インスリノーマ
82 インスリン受容体異常症A型
83 インスリン受容体異常症B型
84 インスリン様成長因子1 (IGF1) 不応症
85 インターロイキン1受容体関連キナーゼ4欠損症
86 ウィーバー (Weaver) 症候群
87 ウィリアムズ(Williams)症候群
88 ウィルソン(Wilson)病
89 ウィルムス(Wilms)腫瘍・腎芽腫
90 ウエスト症候群
91 ウェルナー症候群
92 ウォルフラム症候群
93 エーラス・ダンロス症候群
94 エカルディ-グティエール症候群
95 エストロゲン過剰症(ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く)
96 エプスタイン(Ebstein)病
97 エプスタイン症候群
98 エマヌエル症候群
99 炎症性動脈瘤形成症候群
100 円錐角膜
101 黄斑部毛細血管拡張症
102 横紋筋肉腫
103 大田原症候群
104 オカルト黄斑ジストロフィ
105 オスラー病
106 オロト酸尿症
107 カーニー複合
108 外耳中耳奇形に伴う難聴
109 外胚葉形成不全免疫不全症
110 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
111 外リンパ瘻
112 寡巨大糸球体症
113 角膜内皮機能不全(水疱性角膜症)
114 カサバッハ・メリット(Kasabach- Merritt)症候群

115 下垂体腺腫
116 ガストリノーマ
117 家族性Ⅲ型高脂血症
118 家族性高コレステロール血症(ヘテロ接合体)
119 家族性若年性高尿酸血症性腎症
120 家族性腺腫性ポリポーシス
121 家族性地中海熱
122 家族性動脈瘤・解離
123 家族性突然死症候群
124 家族性良性慢性天疱瘡
125 褐色細胞腫
126 滑脳症
127 滑膜肉腫
128 カテコラミン感受性多形性心室頻拍
129 化膿性無菌性関節炎壊疽性膿皮症
130 歌舞伎症候群
131 鎌状赤血球症
132 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
133 ガラクトキナーゼ欠損症
134 カルシフィラキシス
135 カルチノイド症候群
136 川崎病
137 肝外門脈閉塞症
138 肝芽腫
139 肝型糖原病
140 肝細胞癌
141 間質性膀胱炎
142 冠状動脈狭窄症(川崎病によるものを除く)
143 環状20番染色体症候群
144 完全大血管転位症
145 完全房室ブロック
146 肝内胆管減少症
147 肝内結石症
148 眼皮膚白皮症
149 間葉性異形成胎盤
150 紀伊ALSPDC
151 気管支腫瘍
152 気管支喘息
153 奇形腫(頭蓋内及び脊柱管内に限る)
154 キサンチン尿症
155 偽性偽性副甲状腺機能低下症
156 偽性低アルドステロン症
157 偽性副甲状腺機能低下症
158 ギッテルマン(Gitelman)症候群
159 気道狭窄
160 脚ブロック
161 急性壊死性脳症
162 急性肝不全(昏睡型)
163 急性巨核芽球性白血病
164 急性骨髄性白血病、最小分化
165 急性骨髄単球性白血病
166 急性赤白血病
167 急性前骨髄球性白血病
168 急性大動脈症候群
169 急性単球性白血病
170 急性網膜壊死
171 急速進行性糸球体腎炎
172 胸郭不全症候群
173 狭心症
174 巨赤芽球性貧血
175 強直性脊椎炎
176 胸膜肺芽腫
177 偽落屑角膜内皮症
178 ギラン・バレー症候群
179 筋型糖原病
180 筋強直性ジストロフィー
181 筋ジストロフィー
182 筋チャネル病
183 クラインフェルター
184 クリグラー・ナジャー(Crigler- Najjar)症候群
185 グリセロール尿症
186 グルカゴノーマ
187 グルコーストランスポーター1欠損症症候群
188 グルコース6リン酸脱水素酵素欠乏症
189 グルタル酸血症1型
190 グルタル酸血症2型
191 けいれん重積型(二相性)急性脳症
192 劇症1型糖尿病
193 血管新生黄斑症
194 血球貪食性リンパ組織球症
195 血小板減少症(脾機能亢進症による)
196 血小板放出機構異常症
197 血小板無力症
198 結節性硬化症
199 血友病A
200 血友病B
201 原発性高シュウ酸尿症
202 原因不明消化管出血
203 限局性皮質異形成
204 顕在性二分脊椎
205 原発性アルドステロン症
206 原発性局所多汗症
207 原発性リンパ浮腫
208 高IgD症候群
209 高カイロミクロン血症
210 膠芽腫
211 硬化性萎縮性苔癬
212 口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症(本態性高ナトリウム血症)
213 好酸球性筋膜炎
214 好酸球性膿疱性毛包炎
215 好酸球性副鼻腔炎
216 抗糸球体基底膜腎炎(グッドパスチャー(Goodpasture) 症候群)
217 甲状腺癌
218 甲状腺クリーゼ
219 口唇赤血球症
220 高チロシン血症
221 後天性赤芽球癆
222 孔脳症
223 高プロリン血症
224 高メチオニン血症
225 膠様滴状角膜ジストロフィ
226 コケイン症候群
227 骨髄異形成症候群
228 骨髄線維症
229 骨軟骨腫症
230 骨肉腫

231 ゴナドトロピン非依存性思春期早発症
232 コフィン・ローリー (Coffin-Lowry) 症候群
233 コレステリルエステル転送蛋白欠損症(CETP)
234 混合型脈管奇形
235 混合性胚細胞腫瘍
236 鰓弓耳腎症候群(BOR)
237 左心低形成症候群
238 三尖弁狭窄症
239 三尖弁閉鎖症
240 三尖弁閉鎖不全症
241 サブテロメア微細構造異常症
242 シェーグレン・ラルソン(Sjögren- Larsson)症候群
243 色素性乾皮症
244 自己免疫性腸症(IPEX症候群を含む)
245 自己免疫性出血病XIII
246 自己免疫性多内分泌腺症候群 1 型
247 自己免疫性多内分泌腺症候群 2 型
248 視床下部過誤腫
249 シスチン尿症
250 シトステロール血症
251 紫斑病性腎炎
252 脂肪萎縮症
253 脂肪萎縮性糖尿病
254 脂肪肉腫
255 若年性骨髄単球性白血病
256 周期性血小板減少症
257 周期性四肢麻痺
258 周期性発熱・アフタ性口内炎・咽頭炎・リンパ節炎症候群(PFAPA: periodic fever, aphthous, stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis)
259 周産期心筋症
260 周産期の難聴
261 禿頭と変形性脊椎症を伴う劣性遺伝性白質脳症
262 絨毛癌
263 ジュベール(Joubert)症候群関連疾患
264 上衣腫
265 上咽頭癌
266 松果体腫
267 小眼球症
268 症候群性頭蓋縫合早期癒合症
269 掌蹠角化症
270 小児悪性ローランド・シルビウスてんかん
271 静脈奇形
272 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症および関連症候群
273 心筋梗塞
274 神経芽腫
275 神経細胞移動異常症
276 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
277 神経鞘腫
278 神経節芽腫
279 神経節膠腫
280 神経節腫
281 神経皮膚黒色症
282 神経フェリチン症
283 腎血管性高血圧
284 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
285 進行性骨化性線維異形成症
286 進行性心臓伝導障害
287 進行性ミオクローヌスてんかん
288 腎コロボーマ症候群
289 腎細胞癌
290 心室細動
291 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
292 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
293 侵襲性歯周炎
294 腎静脈血栓症
295 新生児小児特発性血栓症
296 新生児糖尿病
297 腎性低尿酸血症
298 腎性尿崩症
299 心臓腫瘍
300 腎動静脈瘻
301 腎尿管結石
302 心房細動
303 心房粗動
304 腎無形成
305 腎明細胞肉腫
306 膵芽腫
307 髄芽腫
308 髄膜腫
309 髄膜脳瘤
310 頭蓋咽頭腫
311 頭蓋内胚細胞腫瘍
312 スタージー・ウェーバー症候群
313 ステロイド依存性感音難聴
314 スミス・マゲニス症候群(SMS)
315 性索間質性腫瘍
316 脆弱X症候群関連疾患
317 成熟B細胞リンパ芽球性白血病
318 成熟B細胞リンパ腫
319 成熟を伴う急性骨髄性白血病
320 成熟を伴わない急性骨髄性白血病
321 成人一次性ネフローゼ症候群
322 成人型ランゲルハンス細胞組織球症
323 声帯溝症
324 成長ホルモン(GH)不応性症候群(インスリン様成長因子1 (IGF1) 不応症を除く)
325 成長ホルモン(GH)分泌不全性低身長症(脳の器質的原因による)
326 瀬川病
327 脊索腫
328 脊髄空洞症
329 摂食障害
330 線維形成性小円形細胞腫瘍
331 線維肉腫
332 前眼部形成異常
333 前駆B細胞リンパ芽球性白血病
334 潜在性HTLV-1感染関連疾患
335 前縦靱帯骨化症
336 腺腫様甲状腺腫
337 先天性フィブリノーゲン欠乏症

338 先天性横隔膜ヘルニア
339 先天性核上性球麻痺
340 先天性角膜混濁
341 先天性角膜ジストロフィ
342 先天性肝線維症
343 先天性魚鱗癬
344 先天性高インスリン血症
345 先天性厚硬爪甲症
346 先天性修正大血管転位症
347 先天性水頭症
348 先天性全身性リポジストロフィー
349 先天性大脳白質形成不全症
350 先天性胆道拡張症
351 先天性腸性肢端皮膚炎
352 先天性嚢胞性肺疾患
353 先天性白皮症
354 先天性風疹症候群
355 先天性プロトロンビン欠乏症
356 先天性ヘルペスウイルス感染症
357 先天性ミオパチー
358 先天性無痛症
359 先天性門脈欠損症
360 先天性葉酸吸収不全症
361 先天性横軸形成不全症
362 先天性両側傍シルビウス裂症候群
363 先天白内障
364 先天緑内障
365 前頭側頭葉変性症
366 全前脳胞症
367 仙尾部奇形腫
368 線毛機能不全症候群(カルタゲナー Kartagener症候群を含む)
369 早期再分極症症候群
370 早期発症型炎症性腸疾患
371 早期ミオクロニー脳症
372 総排泄腔遺残症
373 総排泄腔外反
374 僧帽弁狭窄症
375 僧帽弁閉鎖不全症
376 ターナー
377 第V因子欠乏症
378 第VII因子欠乏症
379 第X因子欠乏症
380 第XI因子欠乏症
381 第XII因子欠乏症
382 第XIII因子欠乏症
383 第14番染色体父親性ダイソミー症候群
384 第14番染色体母親性ダイソミー症候群
385 退形成性星細胞腫
386 胎児性癌
387 胎児胸水
388 胎児尿路閉塞性疾患
389 大動脈弁狭窄症
390 大動脈弁閉鎖不全症
391 ダウン (Down) 症候群
392 タウンズ・ブロックス症候群
393 唾液腺癌
394 多胎芽腫
395 多嚢胞性異形成腎
396 多発奇形・発達遅滞
397 多発性肝嚢胞
398 多発性内分泌腫瘍症1型
399 多発性内分泌腫瘍症2型
400 多脾症候群
401 タンジール病
402 単純性潰瘍・腸管べーチェット病
403 単心室症
404 弾性線維性仮性黄色腫
405 短調症候群
406 ダンディー・ウォーカー(Dandy- Walker)症候群
407 胆道閉鎖症
408 致死性骨異形成症
409 遅発性内リンパ水腫
410 中隔視神経形成異常症(ドモルシア(De Morsier)症候群)
411 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
412 中枢性塩喪失症候群
413 中枢末梢連合脱髄症
414 中性脂肪蓄積心筋血管症
415 腸間膜静脈硬化症候群
416 低形成腎
417 低ホスファターゼ病
418 低レニン性低アルドステロン症
419 デント病
420 動静脈奇形
421 洞不全症候群
422 特発性ステロイド性骨壊死症
423 特発性角膜内皮炎
424 特発性後天性全身性無汗症
425 特発性耳石器障害
426 特発性周辺部角膜潰瘍
427 特発性正常圧水頭症
428 特発性肺ヘモジデローシス
429 突発性難聴
430 ドラベ症候群
431 トリプルA症候群
432 内耳自己免疫疾患
433 内臓錯位症候群
434 中條-西村症候群
435 那須ハコラ病
436 軟骨芽腫
437 軟骨肉腫
438 難治性巨大肝血管腫
439 難治性視神経炎
440 難治性脳形成症外傷
441 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
442 乳児神経軸索ジストロフィー
443 乳児両側線条体壊死
444 乳児特発性僧帽弁腱索断裂
445 尿細管性アシドーシス
446 尿酸トランスポーター異常症
447 尿素サイクル異常症
448 ヌーナン症候群
449 ネイル・パテラ(Nail-Patella)症候群(爪膝蓋症候群)
450 ネフロン瘻
451 粘膜逸脱症候群
452 脳表ヘモシデリン沈着症
453 脳腱黄色腫
454 嚢胞線維症
455 バーター(Bartter)症候群
456 ハートナップ (Hartnup)病
457 肺動脈弁閉鎖不全症
458 肺動脈弁狭窄症
459 肺胞蛋白症
460 肺胞低換気症候群
461 肺胞微石症
462 白質消失病

463 橋本病
464 バセドウ(Basedow)病
465 バルデー・ビードル症候群
466 バレー・ジェロルド症候群
467 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症
468 反復胞状奇胎
469 肥厚性硬膜炎
470 肥厚性皮膚骨膜症
471 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
472 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体性優性脳動脈症
473 非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症
474 ビタミンD抵抗症、ビタミンD依存症
475 ビッカースタッフ型脳幹脳炎
476 非典型良性小児部分てんかん
477 非特異性多発性小腸潰瘍症
478 ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症(レッシュ・ナイハン Lesch-Nyhan症候群)
479 びまん性汎細気管支炎
480 肥満低換気症候群
481 びまん性星細胞腫
482 びまん性特発性骨増殖症
483 びまん性絨毛膜羊膜ヘモジデローシス
484 ヒルシュスプルング病
485 ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血
486 ファロー(Fallot)四徴症
487 ファンコニ貧血
488 不安定ヘモグロビン症
489 フィブロネクチン腎症
490 フェニルケトン尿症
491 フォン・ヒッペル・リンドウ病
492 フォンウィルブランド(von Willebrand)病
493 フォンタン(Fontan)術後症候群
494 複合カルボキシラーゼ欠損症
495 副甲状腺機能低下症(副甲状腺欠損症を除く)
496 副甲状腺機能亢進症
497 副甲状腺欠損症
498 副腎腺腫
499 副腎皮質結節性過形成
500 副腎皮質癌
501 副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)不応症
502 腹膜偽粘液腫
503 ブルガダ症候群
504 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症
505 プロピオン酸血症
506 プロリダーゼ欠損症
507 分泌顆粒放出異常症
508 平滑筋肉腫
509 閉塞性細気管支炎
510 閉塞性尿路疾患
511 ヘパリン起因性血小板減少症
512 ヘモクロマトーシス
513 ペルーシド角膜辺縁変性症
514 ペルオキシソーム
515 ベルナール・スーリエ(Bernard- Soulier)症候群
516 変形性筋ジストニー
517 片側巨脳症
518 片側けいれん片麻痺てんかん症候群
519 膀胱尿管逆流(下部尿路の閉塞性尿路疾患による場合を除く
520 胞巣状軟部肉腫
521 乏突起神経膠腫
522 ホジキン(Hodgkin)リンパ腫
523 ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症
524 ポッター(Potter)症候群
525 膜性増殖性糸球体腎炎
526 まだら症
527 マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群
528 マリネスコ・シェーグレン症候群
529 マルファン症候群
530 慢性移植片対宿主病
531 慢性活動性EBV感染症
532 慢性骨髄性白血病
533 慢性骨髄単球性白血病
534 慢性再発性多発性骨髄炎
535 慢性腎盂腎炎
536 慢性腎不全(急性尿細管壊死または腎虚血による)
537 慢性腎不全(腎腫瘍による)
538 慢性膵炎
539 慢性動脈周囲炎
540 慢性尿細管間質性腎炎(尿路奇形が原因のものは除く)
541 慢性肺疾患
542 慢性肺性心
543 ミオクロニー欠神てんかん
544 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
545 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群(AME症候群)
546 ミトコンドリア遺伝性難聴
547 未分化神経外胚葉性腫瘍(中枢性のもの)
548 未分化神経外胚葉性腫瘍(末梢性のもの)
549 未分化大細胞リンパ腫
550 未分化肉腫
551 未分化胚細胞腫
552 脈絡叢乳頭腫
553 無β リポ蛋白血症
554 無甲状腺症
555 無セルロプラスミン血症
556 無脾症候群
557 メイ・ヘグリン(May-Hegglin)異常症
558 明細胞肉腫(腎明細胞肉腫を除く)
559 メープルシロップ尿症
560 メサンギウム増殖性糸球体腎炎(IgA腎症を除く)
561 メチルグルタコン酸尿症
562 メチルマロン酸血症
563 メニエール病

564 メビウス症候群
565 毛細血管拡張性運動失調症
566 網膜芽細胞腫
567 毛様細胞性星細胞腫
568 モビッツ(Mobitz)2型ブロック
569 モワット・ウイルソン症候群
570 薬剤性過敏症症候群
571 ヤング・シンプソン症候群
572 ユーイング(Ewing)肉腫
573 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴
574 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
575 溶血性貧血(脾機能亢進症による)
576 痒疹・皮膚掻痒症
577 ラスムッセン症候群
578 卵黄嚢腫
579 ランゲルハンス細胞組織球症
580 卵精巣性性分化疾患
581 卵巣形成不全
582 ランドー・クレフナー症候群
583 リジン尿性蛋白不耐症
584 リドル(Liddle)症候群
585 リフラウメニ病
586 リポイドタンパク症
587 両側性小耳症・外耳道閉鎖症
588 両側性特発性感音難聴
589 両大血管右室起始症(タウジッヒ・ビング(Taussig-Bing)奇形を除く)
590 リンパ管奇形
591 リンパ管腫症・ゴーハム病
592 類天疱瘡
593 レーベル病
594 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴
595 レット症候群
596 裂脳症
597 レノックス・ガストー症候群および関連症候群
598 レリーワイル症候群
599 ロイス・ディーツ症候群
600 ロー症候群
601 ロスムンドトムソン症候群
602 ワールデンブルク症候群
603 1p36欠失症候群
604 2型糖尿病
605 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
606 4p-症候群
607 5p-症候群
608 17β -ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症
609 22q11.2欠失症候群
610 46,XX性分化疾患
+ 包括病名56疾病
※左記の610疾病以外に、包括的な病名として小児慢性特定疾病の中で、「1から15に掲げるもののほかの白血病」(数字は小児慢性特定疾病の表記であり、当該リストの番号とは一致しない。) のような形で規定されている疾病が
56疾病ある。


以上









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